进行性肌营养不良症怎么查出来

进行性肌营养不良症这种疾病，目前大多数患者都是通过血清肌酶学检测、基因检测、CT、MRI、心电图、肌电图、智力检测等方式检查出来的，有的患者还可以通过血清肌酶学检测方式，以及基因检测等方法检查出来的。

详细的检查方式请看下文的分析：

一、预计检查

对患者进行包括神经专科查体等体格的检查，来初步了解具体的情况。

之后则可根据患者的情况，进行血清肌酶学的检测、基因检测、CT、MRI、心电图、智力检测等结果，来进一步明确诊断该疾病。

二、体格检查

主要是针对肌肉萎缩无力、肌肉肥大等情况来进行神经专科的查体，这样可以评估肌力、肌张力、病理反射等具体的情况。

三、实验室检查

1、血清肌酶学检测

不同类型嗯嗯肌营养不良患者的血清肌酸激酶与LDH的水平是不同的，例如DMD、BMD与LGMD患者的血清肌酸激酶会出显著升高的情况，一般达正常值的20到100倍，而FSHD、眼咽型肌营养不良患者的血清肌酸激酶与LDH水平是比较正常的，其他类型的则可中到轻度地升高。

2、基因检测

基因检测主要是采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，这样则可发现基因突变的情况，且能够明确类型进行诊断。

如果用多重PCR法，则可检测DMD基因外显子的缺失；印迹杂交法则可进行FSHD的基因诊断；DNA测序则可明确诊断LGMD基因的一些突变的碱基情况。

以上所分析到的内容，就是进行性肌营养不良症的一些检查方法，建议该患者日常患上这种病症时，最好是及时到医院进行详细的检查和治疗，以免错过最佳的治疗时期。

除此之外，该病症患者在生活中还需要密切留意身体的恢复情况，做好相关复查工作。

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