无肛的发生，是正常胚胎发育期发生障碍的结果。
引起肛门直肠发育障碍的原因，尚不十分清楚，近年来许多作者认为，肛门直肠畸形与遗传因素有关。
有家族史发病者约占1%至9%，也有人认为肛门直肠畸形患儿的同胞中，发生该畸形的可能性为25%。对家族发病者的发病基因研究结果表明，肛门直肠畸形与位于第6号染色体短臂的HLA基因有关，认为该畸形的致病基因位于HLA基因附近。
其临床表现一般为，出生后24小时无胎便排出或仅有少量胎便从尿道会阴口挤出，正常肛门位置，无肛门开口。患儿早期既有恶心、呕吐，呕吐物初含胆汁，以后为粪便样物，2至3日后腹部膨隆，可见腹壁肠蠕动，出现低位肠梗阻症状。
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