先天愚型又称21-三体综合征，是胎儿中最常见的又常染色体畸变所造成的小儿先天疾病，此类婴儿的具体表现为智能障碍，体格发育落后等症状，生育低能儿不符合优生优育的政策，同时也会给一个家庭带来难以想象的经济负担和生活痛苦。
因此我们对于21-三体综合征要有清晰的认识，才能去避免低能儿的降生。
先天愚型孩子的产生原因
产房里，不时传出产妇的阵阵呻吟;产房外，即将为人父者焦急地徘徊着，翘首等待宝宝的降临。
然而，等待着他们的却是一个十分冷酷的现实：刚出生的孩子不那么对头，只见他眼裂小、眼距宽、鼻梁塌、耳朵小、舌头外伸、指头短粗。
不仅如此，医生还告诉他们，这孩子将智力低下，心脏功能缺陷，生活不能自理。
这种疾病在医学上叫做“先天愚型”。
“先天愚型”是一种常见的遗传性疾病。
据估计，目前我国至少有120万人患有此类疾病。
它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。
男性患者没有生育能力，女性患者虽能生育，但却会把病遗传给后代。
这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力，同时也给社会带来很大的负担。
值得庆幸的是，怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的，再次受孕发生此病的可能性仅为3%。
先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。
染色体分析表明，先天愚型患儿的模型往往为47，XX(XY)，+21表示比正常人多了一条第21号染色体(实为22号)，此型也叫21三体形。
这是由于卵子发生分裂过程中减数分裂发生了不分离，形成染色体异常的卵子，受精后所形成。
随着母亲年龄的增大，卵子发生不分离的机会增多，40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25—34岁母亲要高10倍以上。
本病的表现呈现一定的临床特殊性，较容易识别：患儿呈特殊的呆滞面容，眼裂小，眼间距宽，眼裂上倾，鼻根低平，颔小，腭狭，口常半开，舌常伸出口外，四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软白痴。
指短，小指内弯，其中间指骨发育不良，拇指与第二指之间相距较大。
50%左右的患儿有先天性心脏病，其中心间隔缺损约占50%。
患儿生长迟缓，体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚，智力低下，只会说“爸”“妈”等单音节语音，缺少抽象思维能力。
男儿常有隐睾，无生育能力。患儿易患呼吸道感染等疾病。
1.对外周血细胞染色体核型分析：
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。
由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：
(1)标准型：占全部病例的95%。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查：
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、 胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交:
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物:
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视。
PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查。
采用PAPP-A、HCG、AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18-三体综合征、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等其他先天异常。
此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。因此，对怀孕早、中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。
5.可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
除了人体本身的自发的基因突变，不良的环境因素也会造成染色体变异，有害的生物，化学，物理和产妇身体情况都会增加胎儿畸形的可能性。
现在我们具体来看看生活中有哪些有害的因素，了解他们才能正确的做好防范措施。
1、近亲结婚会使得生育畸形胎儿的危险性大大增高，因为相似的基因越多，得遗传病的几率更大。为了下一代的良好发展，应该避免近亲结婚。
2、孕妇酗酒抽烟这也是导致胎儿在发育过程中基因突变的因素之一，孩子会通过胎盘吸收孕妇摄入体内有害的物质。
但是不幸的是，他们的器官都没有发育完善，没有良好的排毒功能，对于那些毒害他们的物质不能排出体内，久而久之就会身体造成严重的影响，损害他们的健康。
因此妊娠期女性为了宝宝的健康着想，严禁抽烟喝酒。
3、适龄生育是优生优育的关键，高龄产妇生育的畸形胎儿的几率远远适龄生育的妇女。
另外高龄产妇生育的危险性更大，为了自己也为了肚子里的宝宝，我们建议妇女在25~29岁之内生育。
4、若是暂时不想要宝宝但是又遇到意外的女性，在妊娠早期，应该避免X光照射，这些对母体的基因突变和下一个宝宝畸形埋下隐患。
5、孕妇怀孕期间营养摄入要均衡，若是早期蛋白质供应不足，会影响胎儿的脑部发育，而脑部发育过程是一次性完成，若是没有很好的完成，就会造成脑细胞发育的迟缓，致使胎儿智力低下。
这种遗憾是可以避免的，只要母亲在怀孕期间特别注意自身营养的摄入，保证自己充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
6、分娩要在正规的大医院进行。
降低分娩出现的危险性，若是分娩手法没有对，例如吸引器牵引，产钳术的使用手法不对容易对孩子造成伤害。使其出现窒息，脑部缺氧症状，若是缺氧时间超过五分钟，对脑部将会造成永久性的伤害。
7、一些疾病，如病理性黄疸，也是产生低能儿的原因之一。因此要避免新生儿病理性黄疸。
宝宝的聪明健康是一个幸福三口之家的基础，为了保证下一代的健康，母亲备孕前半年就要养成良好的生活习惯，在孕中更加戒酒戒烟，均衡饮食。
极力避免畸形胎儿的降生，响应优生优育的政策，然而现代高度文明要求我们对每一个生命怀有敬意，低能儿虽然智力低下，也应该获得尊重。
当它们无法阻挡的来到您的身边，您还是要勇敢地承担责任，为他们撑起一片蓝天。
这是一种特殊的器质性智能不足，但是患者也有身体发育障碍。眼睛朝上翻。还有其他明显的体征。身体发育缓慢，孩子达不到正常的标准。
多数患者智能发展非常慢，但少数患者的智能发展尚好。
许多患者的脾气特别好。
在妇女生育期的后期，生这种白痴儿的机会就增加了。这种病由染色体异常造成。这种异常在胚胎生命开始时发生。它不是遗传病。这病有几种不同的类型。
如果一位母亲已经有了一个白痴儿，那末遗传学专家就应研究孩子和母亲的染色体模式，以便了解这位母亲有多少机会再生白痴儿。如果母亲年轻，那末染色体检查就更为重要。
与患其他智能迟钝的孩子一样，白痴儿的未来也取决于他如何发展，取决于他上学和获得同伴的机会，取决于父母干照顾白痴儿的工作及别的工作是否轻松。
有些患先天愚型的孩子舒适地在家长大，父母和家中别的孩子没有紧张情绪。
而在另一些情况下，在白痴儿较大一点时，如果她能住在别处受人照顾，那么她和家人都会更高兴些。连续咨询能帮助家长作出最好的决定。
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