先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形，约占存活新生儿的1‰，男孩为女孩的2倍，单侧稍多于双侧。关于马蹄内翻足的病因，已提出几种理论，一种理论认为距骨内的原始胚芽缺陷引起距骨持续性跖屈和内翻，并继发多个关节及肌肉肌腱复合体的软组织改变；另一种理论认为是神经肌肉单位内的软组织原发性异常，引起继发性骨性改变。临床上罹患马蹄内翻足的I型和II型肌纤维分布异常。患足的长度及宽度可能比正常足短0.5-1倍。马蹄内翻足的3种基本变化是跖屈、内翻和内收畸形。然而，畸形的严重程度各不一样，整个足可以处于跖屈和内翻的位置伴前足内收及弓形足畸形。畸形也可较轻，仅有轻度的跖屈内翻畸形。马蹄内翻足多伴有胫骨内旋，踝关节、跗骨间关节以及距下关节都有病理改变。临床表现
1.出生后即出现单侧或双侧足部程度不等之畸形，足部呈踝关节蹠屈位，内翻、内收畸形。
2.患儿学行走时，用前足或足外侧缘着地行走，随着年龄渐大，畸形渐加重，严重者足背着地行走，负重处出现滑囊和胼胝。
3.X线摄片，患足正侧位：出生后，X线片上可以看到距骨、跟骨、骰骨的骨化中心，有时可见到第三楔骨，所有的蹠骨和趾骨均已出现，而跗舟状骨要到3岁才出现骨化中心。
4.根据三条线估计畸形：
(1)在正位片上测定跟距角，若小于30°，表明足部无内翻；
(2)测量第一蹠骨纵轴和距骨纵轴所交叉的角，正常为0°—20°；
(3)X线侧位片测量距骨纵轴和跟骨蹠面所形成的角，正常35°—55°，如果小于30°，则表明足下垂。如果距跟角小于15°，第一蹠骨与距骨纵轴交叉所成的角大于15°，表明距舟关节半脱位(Simon15°定律)。本病应与下面的几个疾病进行鉴别
1、新生儿足内翻： 新生儿足内翻与先天性马蹄足外观相似，多数为一侧,足呈马蹄内翻但足内侧不紧，足可以背伸触及胫骨前面，经手法治疗1～2个月可完全正常。
2、神经源性马蹄足： 神经改变引起的马蹄足，随儿童发育畸形逐渐变的明显，应注意肠道和膀胱功能有无改变，足外侧有无麻木区，特别注意腰骶部小凹或窦道及皮肤的色素改变，必要时应行MRI检查确定是否存在脊髓栓系。肌电图及神经传导功能检查对了解神经损伤有帮助。
3、脊髓灰质炎后遗马蹄足： 出生时足部外观无畸形，发病年龄多在6个月以上，有发热史，单侧多见，伴有腓骨长短肌瘫痪，早期无固定畸形，大小便正常，可以有其他肌肉瘫痪。
4、脑瘫后马蹄足： 围产期或生后有缺氧史，大多于出生后就发现异常，马蹄足畸形随生长逐渐明显，但在睡眠中可消失或减轻，一经刺激畸形更明显。马蹄为主，内翻少，无内收，畸形多为双侧性或同侧上下肢，双下肢交叉步态，下肢肌痉挛明显，常伴有智力减退。
5、多关节挛缩症： 马蹄足呈双侧性，足畸形为全身多个关节畸形的一部分，全身大多数肌肉萎缩、变硬，脂肪相对增加，马蹄足僵硬不易矫正，髋、膝关节常受累。治疗 先天性马蹄内翻足应早期治疗，松软型原则上以保守Ponseti法连续石膏矫形治疗。出生后即可开始进行石膏疗法，每1周换一次石膏，治疗越早效果越好，新生一般1-2月即有明显好转，石膏固定期间要注意石膏护理，多观察足趾血液循环和足趾感觉、运动。如跟腱仍有紧张或畸形好转不明显，则应行手术治疗。手术前在儿童骨科医师指导下的手法按摩或阶段性矫形石膏固定至关重要。因手法矫形或石膏矫形能使足部挛缩之肌腱、韧带、关节囊等软组织得到充分牵伸，足后内侧皮肤亦得到充分扩张，减少了术后畸形复发和切口皮肤坏死、感染的机会；同时也能减少因错误的或不正确的手法按摩或矫形石膏固定所形成的″摇椅底″畸形，而这种畸形的治疗比先天性马蹄内翻足畸形更难。 僵硬型以手术治疗为主，术前最好亦有石膏连续治疗过程，对畸形改善有明显效果。无论保守治疗或是手术治疗去掉石膏后，都须穿矫形鞋防止畸形复发，一般首次穿鞋一月内日夜都要穿，1月后改为仅夜间穿戴保护4～5年，期间经常按摩患足；另外，期间应坚持随访看儿童骨科医生，以早期发现足部有无畸形复发现象。若能坚持治疗，均能够得到满意疗效。
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