脆骨病属于先天遗传性的骨病，病因不明确。
轻症时无明显症状表现，易发生骨折。
重症时可致残甚至有生命危险。
脆骨病的遗传几率为15%以上。
该病造成胶原纤维过少、结构异常，引起全身结缔组织疾病。
其病变的部位不仅在骨骼，还延伸至眼睛、耳朵、皮肤及牙齿等结缔组织。
轻症时，患者骨脆性增加，有外力损伤时易发生骨折，可引起自发性或者反复多发性骨折，还可伴有脊柱侧凸及骨盘平等症状。
累及其他结缔组织时，可引起蓝巩膜及巩膜变薄，还可导致进行性耳聋、牙齿发育不良或者声音传导障碍等。重症可引起严重的骨折、致残，甚至危及生命。
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