马凡综合征是什么

马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病,在基因突变的情况下也容易发生马凡综合征。

韧带松弛、关节脱位、脊柱侧弯、眼睛有病变等都是患者的典型表现。合并马凡综合征最危险的是合并,会出现主动脉瘤等疾病。

人们一生中会出现许多疾患,其中有一些严重的疾病,就包括马凡综合征之类的疾病。

使病人的外在形象、外貌等都有典型改变,那么我们就到这一点来分享一下,在生活中出现的马凡综合征是如何引起的?

1、这种病基本上是遗传的

马凡综合征是一种身体的常染色体显性遗传疾病,由基因突变引起,接着导致马凡综合征。生病时,基本表现是骨骼生长出现四肢细、长的现象,其中还包括手指、脚趾出现细长,还伴有韧带松弛。

另外还有关节脱位、脊柱侧弯,会出现畸形、眼底出现病变。马凡综合征最危险的并发症还有可能发生,主要表现为主动脉瘤、动脉夹层和心脏瓣膜,即主动脉瓣、二尖瓣关闭不全。

2、基因突变也可以引起。

马凡综合征很多人对疾病了解得不多,这种疾病通常是一种遗传病,是一种常染色体显性遗传疾病,在马凡综合征患者中,无论男女,都有一半的可能患上这种病。

从临床来看,患者也并非完全有家族病史,约有30%的患者,无家族病史,可能是基因突变引起,接着出现马凡综合征。患者仅从外观上就能看出。出现骨骼系统疾病、四肢出现细、长的现象,涉及手指、脚趾等部位,表现为细、长、典型的蜘蛛指。

以上介绍的就是马凡综合征究竟是什么引起的,这些症状中既有遗传因素,也有身体出现的基因突变,也有其它原因引起的,外在表现最为典型,就是出现蜘蛛指的现象,四肢的脚趾、手指不仅细而且长,还可能有其他症状,如马凡综合征。

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