如果自己有遗传病或家庭成员有遗传病，家有发育畸形的儿童中多次出现原因不明的疾病，还有染色体异常的家庭，母亲有妇科炎引起的反复流产性发育畸形或是不孕，近亲结婚等都应该到医院基因遗传咨询。
什么情况下应该到医院进行产前检查，检查包括对宫内的胎儿畸形，b超b型超声检查细胞遗传学和生化检查，以确定是否有脊椎畸形，染色体疾病和生化代谢缺陷的，羊水检查一般在孕十六到二十周进行，胎盘检查在八到十周。
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