马德龙病可能和基因突变有一定的关系。在发病以后会导致患者的颈部、肩部以及胸骨部位出现脂肪团块，甚至还会造成患者的颈部出现畸畸形活动受限，随着时间的慢慢推移会出现驼背的现象，少数的患者如果压迫了气管或者是食道以后，会有呼吸困难以及吞咽困难，甚至还会压迫静脉腔造成静脉回流障碍。
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