CNV是查胎儿基因拷贝数变异的,一般是通过羊水穿刺进行检查,运用基因组的技术来评估胎儿是否合并目前已知的基因疾病,如唐氏综合征等,通过基因数据库对比分析获得检测结果。
如果胎儿CNV提示正常,意味着发生基因突变的可能性较小,不存在目前已知的相关疾病风险因素,不用过于担心患有基因遗传疾病。
CNV检查主要针对有不良妊娠史、唐氏高风险的人群,如果胎儿出现产检异常,如胼胝体增宽、先心病等,也需要考虑进行该检查。
如果检查后显示高危结果,孕妇则要进一步进行无创DNA检查。
进行CNV检查前孕妇可以正常饮食,本检查属于有创检查,肚皮上会留有针孔,要求孕妇一天内不能洗澡,以免引起感染。
完成CNV检查后孕妇依然需要按孕周定期进行产检,密切监测胎儿的生长发育情况。
羊水穿刺检查CNV只是产前诊断技术中的一种,并不能代替传统的常规检查,检查结果需要在专科医师指导下进行分析及解答。
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