地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,一般情况下血常规表现为不同程度的贫血,可表现为小细胞低色素性贫血,即平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和平均红细胞血红蛋白浓度降低。
此外,白细胞和血小板一般都是正常的。
所以,观察血常规只能发现贫血,不能确诊地中海贫血,需要进一步做基因等检查。
地中海贫血的症状是什么?
首先地中海贫血症又称海洋性贫血,是一种遗传遗传疾病。
地中海贫血基因型和表现型多样,且差异较大。根据症状和体征的轻重,临床常分为轻、中度和重型;基因型又可分为纯合子和杂合子。
1、海洋性纯合子贫血
婴儿在6-9月生,呈进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝脾逐渐增大。
2、杂合体海洋贫血
对于遗传杂合子而言,大部分病人都没有症状,大部分病人表现为乏力等症状,病人的生长及骨骼发育等都是正常的。
3、海洋中度性贫血
中度海洋性贫血包括许多遗传基础不同的病人。
贫血程度不
一,脾轻至中度肿大,可有轻微的骨髓改变。这类患者通常需要长期输血才能维持生命。
4、血红蛋白H病α+海洋性贫血
大多数病人在1岁左右开始出现症状,主要表现为血红蛋白H逐渐增多,轻中度慢性贫血,可间歇发作轻度黄疸,约2/3患者出现肝脾肿大。
5、血红蛋白Barts胎儿水肿症候群海洋性贫血
在妊娠30~40周时,因胎儿流产或早产死亡。
胎儿全身水肿苍白,肝脾肿大,腹水,胸腔和心包也常有积液,心脏扩大,有轻度黄疸。
6、静态α海洋性贫血和标准型α海洋性贫血
静态α海洋性贫血为α+和正常α基因杂合子,患者无任何临床症状。
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