先天愚型的诊断标准是什么

一般根据特殊面容、异常体征、智力低下可做出诊断，但上述特征并非是先天愚型患儿所特有的，进一步确定诊断需要做染色体检查。

Hall(1964)提出在以下10个体征中具有6个以上时即可诊断：

①拥抱反射消失(阳性率为85%);

②肌张力低(阳性率为80%);

③面部扁平(阳性率为90%);

④眼裂上斜(阳性率为80%);

⑤耳发育不良(阳性率为60%);

⑥颈后皮肤增厚(阳性率为80%);

⑦通贯掌(阳性率为45%);

⑧关节活动过度(阳性率为80%);

⑨骨盆发育不良(阳性率为70%);

⑩小指中指骨发育不良(阳性率为60%)。

另外，产前诊断可以通过测母体甲胎蛋白、非结合雌三醇、绒毛膜促性腺激素，并结合母亲妊娠时间进行筛查，可筛查出61%的先天愚型胎儿的妊娠。

近年来发现，母血中尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性增高，其阳性率为79%。确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查。

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