弥漫性躯体性血管角化瘤患者在后脑勺部位出现斑块状皮损，颜色表现鲜艳的红色，皮损部位较局限，较少出现头部大面积的广泛分布。
弥漫性躯体性血管角化瘤症状出现在儿童后期或青春期，伴随反复发作的足部和下肢的灼痛及感觉异常，表现严重以至于患者不能正常行走。这些发作通常是由发热或体育活动诱发。神经系统检查没有客观的感觉和运动缺陷，反射是存在的。特征性的皮肤病损可以在会阴区、阴囊、臀部和脐周区出现，表现为平坦或隆起的红-黑色毛细管扩张。可出现少汗症，可能伴随角膜浑浊、白内障和股骨头坏死。可出现视网膜血管以及椎动脉和基底动脉的迁曲。该病为进展性疾病，高血压和肾衰竭经常到成年早期才出现。
复发性卒中是由于血管壁受累所致。通常在50岁之后由于脑梗死或肾衰竭死亡，虽然没有主要器官的衰竭，但是主要的病变在儿童期就已发生。
女性杂合携带者可能无症状，或少数与男性一样受累；尽管白内障少见，但70%-80%有角膜浑浊。
弥漫性躯体性血管角化瘤是一种罕见的X连锁隐性遗传病，此病主要是Ⅱ-半乳糖苷酶A缺乏，产生的神经酰胺己糖三酯主要积聚于血管内皮细胞及血管周皮细胞形成。
弥漫性躯体性血管角化瘤治疗，可采用电灼法、二氧化碳激光、氩激光或冷冻疗法。
苯妥英钠可减轻疼痛，亦可试用血浆透析疗法。还可使用酶替代疗法或基因疗法治疗。
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