罕见家族遗传病有哪些？

罕见家族遗传病有常染色体显性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体显性遗传病和多基因遗传病。

1、常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病的特点是骨骼发育不良、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多家族性结肠息肉、黑色素斑块、胃肠道息肉综合征、先天性肌强直等。

这些遗传病的显性致病基因位于常染色体上，在患者家庭的每一代人中可能都有相同的患者。

而且发病率与性无关，男性和女性都可能被感染。

患者与正常人结婚，生孩子的风险为50%，因此不适合生孩子。

2、X染色体显性遗传病：由于患者的显性致病基因位于X染色体上，患者中女性多于男性。

女性患者的后代，无论是男性还是女性，都有50%的风险成为同一疾病的患者，因此不适合生孩子。

对于男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因此可以生男孩，限制女性胎儿。

3、X染色体隐性疾病：常见疾病包括血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。

由于隐性致病基因位于X染色体上，大多数患者为男性。

男性患者与正常女性结婚，所有男孩出生均正常，但女孩为致病基因携带者。

如果女性携带者与正常男性结婚，所生的孩子中有50%有成为患者的风险，所有的女儿都是正常的。

4、Y染色体显性遗传病：由于显性致病基因位于Y染色体上，所有患者均为男性。这种遗传病是由父亲遗传给儿子的。因此，女孩可以出生，而男性胎儿有限。

5、多基因遗传病：精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、严重先天性心脏病、原发性癫痫、无脑、足畸形等多基因遗传病发病机制复杂，遗传能力高，危害严重。

标签：遗传病,罕见