神经管缺陷高风险一般是指通过唐氏筛查的时候发现孩子存在神经管缺陷,风险系数比较高。神经管缺陷这是一种比较严重的畸形疾病。
神经管就是指胎儿的中枢神经系统,而神经管缺陷又被称之为神经管畸形,是一种比较严重的畸形疾病。这种情况下,如果一旦提示孩子唐氏筛查时有神经管缺陷的高风险。一定要做羊水穿刺或者无创DNA,来判断胎儿的发育情况。
这种情况下单纯只是唐氏筛查神经管缺陷高风险,并没有绝对的诊断意义,只能是体现风险系数增高。
一般来说,还应该加强产前的遗传咨询和产前诊断,以防止严重的先天缺陷胎儿的出生。
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