庞贝病是一种遗传性疾病，是人体17号染色体上基因位点发生突变，导致人体内α-葡萄糖苷酶的作用缺陷，作用缺陷使得身体内糖原不能分解，以及肌肉组织不能摄取分解后的葡萄糖，所以肌肉组织疲乏无力。
如果疾病发生在生长发育期婴幼儿，易影响到孩子发育成熟，疾病一般分为早发型和晚发型。
早发型一般发生在婴幼儿时期，由于糖原不能分解，肌肉组织不能摄取葡萄糖供能，所以肌肉疲乏无力、肌肉萎缩以及脑发育障碍等，此类患儿一到两岁生命夭折。
晚发型庞贝病一般是成年后发病，此时各个脏器发育都已成型，所以一般不容易失去生命。
所以在一般对症治疗、物理治疗和α-葡萄糖苷酶替代治疗可以维持生命。
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