DMD进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉病变疾病，主要发生在3~4岁时，并多数在20~30岁左右死亡。
它是肌营养不良9种类型中的假肥大性肌营养不良之一，通常也称为Duchenne型肌营养不良。这是一种X连锁隐性遗传疾病，以骨盆、腰背腹部肌肉无力为突出症状。
最初出现的症状是肌肉假性肥大并触之坚韧，随后表现为Gower征，即仰卧起立需要现转依次为俯卧、俯跪、深鞠躬位等缓慢起立。
随着症状加重，DMD患者可能出现步行困难、心肌损害、胃肠道等平滑肌损害等。多数患者会在20~30岁因心力衰竭而死亡，呼吸肌萎缩也可能导致呼吸道感染。
目前，DMD可通过临床表现、遗传以及血清肌酶、肌肉活检等诊断。尽管尚无根治方法，但对症治疗和支持治疗仍是主要治疗方式。这包括矫正脊柱畸形和关节挛缩、心肺功能监护等。
建议有DMD基因携带者积极进行产前诊断来防止患儿的出生。
标签：dmd,进行性,营养不良
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