在大家的认识中,只有两个聋人结合生出孩子才可能会聋,正常人不会生聋孩子。然而根据临床数据显示,我国正常人群,耳聋基因携带率接近6%。
据张官萍教授介绍,9年前一个来自广东潮汕的家庭,父母双方都听力正常,但是第一个女儿和第二个儿子都是重度听力损失,大女儿已经植入人工耳蜗,大儿子则佩戴助听器。那时候妈妈肚子里已经怀着第三个孩子了,七8.0个月大。妈妈不知道这个胎儿是否同样患有重复听力下降导致聋哑症,十分担心。
犹豫不决之际,在张教授的建议下,他们决定接受产前基因检测。
检查结果显示,夫妻俩确实带有SLC26A4突变基因,其父亲为1160C>T,母亲为IVS7_2A>G,而先证者和姐姐均为IVS7_2A>G/1160C>T复合杂合突变,腹中胎儿与母亲基因型相同,并不会发病。
夫妻俩悬着的心才放下来。等到孩子出生,和检测结果一样,宝宝十分健康。到今年宝宝准备上小学了,听力一直正常。
标签:聋儿,正常人
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