唐氏儿属于21三体综合症，也是临床诊断的一种先天性畸形，常与染色体发育异常有关。
如果胎儿形成唐氏儿，会导致面部发育畸形，生长发育迟缓，且伴有其他多种畸形，对智力影响比较大。
在孕期通常可以通过做唐氏筛查诊断出来，唐氏儿的筛查结果会显示多一条21号染色体，正常人是46条染色体。为了排除诊断会失误，后期再配合医生做羊水穿刺、无创DNA，及时排除一些先天性的发育异常。
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