折耳猫遗传病具体称为折耳猫骨骼遗传病。
折耳猫的遗传性骨骼病称为软骨骨质化发育异常。
1975年，英国Dr. OJackson的研究指出出现这种遗传病的原因是由于让两只皆为折耳的猫交配而造成。他认为只要让折耳猫和没有折耳的猫交配便可避免生出遗传病的小猫。
然而，根据澳洲悉尼大学的Dr. Richard Malik于1999年的研究指出，所有拥有折耳基因的折耳猫都有机会出现某程度的骨骼及关节病变。能避免这种遗传病的唯一方法就是放弃繁殖折耳猫。此外，从现今的病例说证明，折耳猫跟非折耳猫所生出的小猫同样会得到这种遗传病。
而fabcats提供的研究资料亦证明了这个不幸的事实。
折耳猫的耳朵之所以向前弯折是由一个显性基因的突变所导致如果父母一方提供立耳基因，另一方提供折耳基因，小猫将表现出折耳的性状（If one parent provides the gene forstraight ears, and one parent provides the gene for folded ears, the kittenswill be Folds.）。
不幸的是，由于折耳的骨骼遗传病是由该显性基因的突变所导致，因此全部的折耳猫都存在软骨骨质化发育异常，不同程度的表现在尾部、脚踝和膝盖等部位。父母只有一方是折耳和双方都是折耳的区别只在于症状的轻重
骨骼遗传病
折耳猫有天生的骨骼病，一旦发作终身疼痛。虽然并非每只折耳猫都一定会发病，但所有折耳猫都存在着发病的风险，症状的严重程度与发病年龄，因不同的个体而异，从幼年到中年的折耳猫都可能发生，有些研究甚至显示，许多肢体功能正常的苏格兰折耳猫，在放射线影像上也可见到较轻微的特征性变化。只要猫咪带有折耳基因，在他一生中任何时候都可能出现病变。
猫咪有口难言，即使出现病痛也无法要求就医，因此身为折耳猫的家长一定需要了解相关知识，平时多加留意。千万不要以为折耳猫的坐姿犹如人一样便十分可爱，其实是由于它们的后肢僵硬，或屈曲时痛楚而造成，一旦出现需要引起警惕。
已发病的猫咪，初期会表现得不爱活动，其后行动会出现障碍，明显征状包括：
1）尾巴粗短、僵硬及不能屈曲，有些病猫的尾巴是不能摆动的。
2）后肢过短，有不寻常的弯曲、增生物或肿块。
3）四肢关节肿胀，脚趾也因关节肿大而畸形。
4）后脚掌异常肥厚，若细心观察，当猫咪坐直时，后脚掌的枕肉是触不到地面。
5）趾甲生长异常，肉垫会较正常猫咪的厚。
6）折耳猫的前肢也会出现类似症状，但情度较后肢轻，会习惯性的抬脚。
折耳猫的其他常见疾病
折耳猫除了遗传性骨骼病外，还有以下疾病常见于它们身上：
1）呼吸系统毛病
骨骼病变的基因除影响手脚的骨骼外，亦会影响身体其它部份软骨组织发育异常。
较常见的是呼吸管道收窄引起呼吸不畅顺，严重者需施以外科手术来扩阔呼吸管道。
此外会有喷鼻血的问题，不过成因暂时未明和未有方法医治。
2）体质较弱
曾有病例，猫咪的体形及体重只有正常猫的三份之二，更曾感染猫瘟、皮肤病、过敏等毛病。
3）心脏病
心肌肥大症也是常见于折耳猫身上，不过一般是很难发现，直到出现病征时，已有生命危险，猫咪需要控制饮食和终生服药。
有些折耳猫一出生或者出生不久就可以清楚见到遗传病的特征。
但是更多折耳猫在幼儿时期并未有明显的症状，骨骼会日积月累的在慢慢变化，到承受不了的时候，病症便会出现，只要主人们能在日常生活中多加留意猫咪的细节，便很可能发现较早的病症
明明是猫宝宝（1岁前）却不爱动，老是坐在同一地方。猫宝宝是天生顽皮，若触动到毛毛棒他也不为所动的话，可能是因为他感到痛楚所以避免走动。
猫咪很乖，从没有跳上主人的床，窗台，餐桌或者椅子上。
跳跃是猫的本能之一，他不能到高处是因为他没有爬高的意识呢，还是他根本跳不动？
猫咪本身很活泼开朗的，不知为什么忽然间变得安静了，很可能是因为他感到活动时会痛所以减少活动。
猫咪最近不知为什么会自己学会hand hand，很可爱呀！
请小心，如果你没有教过猫咪hand hand，他怎么会懂呢？
若发现猫咪常无故把手抬起来，很可能是因为关节受压时感到痛楚于是自动把手抬起。
猫咪忽然没精打采，食欲不振，很可能猫咪感到痛楚所以闷闷不乐
骨骼遗传病的养护
由于是基因疾病，这种遗传病无法预防亦无法根治，一般要等猫咪出现病征时才会发现，而且病情大多会不断恶化。兽医只能用药物舒缓病情，帮助猫咪减轻痛楚及减慢恶化速度。
猫咪一生需要在痛楚及食药中渡过。一些病情严重的猫咪，骨骼病变的情况会慢慢蔓延至脊骨，令猫咪瘫痪并引致极大的痛楚。
关于用药
首先澄清两个误区：一个是药物没有专用的，DNA排列组合是不可逆转的。
另外钙片对该病没有任何的帮助，补钙多了，反而会加速软骨骨赘的钙化。
如果你的折耳身体状况良好，那么除了关节药以外只需补充点OMG3即可，如果身体不好的话青口素，O3，（有条件的建议打骨胶原）新鲜的牛肉，鸡肉，或者三文鱼这些都必不可少的，omg3主要是对心脏好，因为折耳同样存在心肌肥大的问题，其次是皮毛，关节，对猫咪的高血脂和糖尿病也有一定的预防作用。
国外也有折耳猫专用的软骨补充素，长期对猫咪健康是一种恢复。
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