巨幼细胞性贫血是由于血细胞DNA合成障碍导致的一种大细胞性贫血，其共同的细胞形态特征是骨髓中红细胞系出现巨幼变，但是叶酸和维生素b12缺乏最常见，叶酸和维生素b12参与细胞核DNA的合成，造成细胞和发育障碍包括非造血细胞，因此是一种全身性疾病，维生素b12缺乏可影响神经系统。
国内巨幼细胞性贫血以营养性多见，其中又以叶酸缺乏者为主；
恶性贫血是因为内因子缺乏导致的巨幼细胞性贫血，遗传因素和人种有关，欧美国家白人常见，我国少见，巨有细胞性贫血确诊后，主要是给予补充叶酸和维生素b12，大部分患者可以治愈的。
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