唐氏综合征也称先天愚型,医学上叫21-三体综合征,属于染色体遗传疾病,常发生于高龄产妇的胎儿或有遗传性家族背景的家庭。
在临床表现上主要是以智能落后,特殊的面容,以及生长发育迟缓,同时可伴有多种畸形如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能降低或者急性淋巴细胞性白血病等等,其免疫功能低下,常常容易感染。
在医院可以做染色体细胞遗传学检查确诊,高风险的孕妇在产前可做羊水细胞或者绒毛膜细胞染色体检查,进行产前确诊。
唐氏综合症在治疗上,目前没有特殊的治疗办法,主要是采用综合的治疗措施,包括医疗和社区家庭的服务,对孩子进行长期的耐心教育和训练,尽量使孩子能掌握一定的工作技能,平时注意营养均衡,预防感染,如果有先天性心脏病,胃肠道或者其他畸形,可以考虑相关治疗。
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