平山病是一种青春期起病，以上肢局限肌肉萎缩为主要特征性的疾病，多于生长发育高峰时期起病，好发于亚洲的男性，起病及进展隐匿，早期的临床表现与运动神经元病极为相似。
平山病患者的典型临床表现是双侧不对称，局限于上肢的肌肉萎缩以及肌肉无力，以手内在肌及前臂肌群萎缩为主，手内在肌及前臂肌群的萎缩以尺侧为主，由此形成的斜坡征是平山病的典型临床表现之一。
除此之外，平山病的典型临床表现，还包括寒冷麻痹、伸指震颤和肌束颤动等。
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