白化病是我们在临床实践中看到的一种。然而,生活中确实有这样一个白化患者群体。他们受到别人不同的关注,生活受到很大影响。那么,什么是白化病呢?我认为很多人不太清楚这个问题。
白化病(albinism)它是一种由皮肤及其附属器官缺乏黑色素引起的常见疾病。由于先天性酪氨酸酶缺乏或酪氨酸酶功能下降,黑色素合成障碍引起的遗传性白斑病。这些患者通常缺乏全身皮肤、头发和眼睛的黑色素。因此,他们的眼睛视网膜没有色素。虹膜和瞳孔呈淡粉色或浅灰色。他们害怕光线。他们看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发和其他体毛呈白色或白色。这些病人通常被称为羊白头。
白化病是一种家族遗传性疾病,是常染色体的隐性遗传,常发生在近亲结婚的人群中。
白化病可分为两组。一种是常见的眼部皮肤白化病,身体不能产生黑色素。
另一种是白化病,伴有异常免疫系统,包括谢迪亚克-东综合征,海-与黑色素等细胞蛋白的缺陷有关的是普综合征、格里塞利综合征和克罗斯综合征。
根据临床表型特征,白化病分为三类:
(1)眼白化病(ocular albinism,OA),患者只有眼色素减少或缺乏,视力低下、畏光等症状不同程度。外国群体的发病率约为1/6万;
(2)眼皮白化(oculocutaneous albi-nism,OCA),除了眼色素缺乏、视力低下、畏光等症状外,患者的皮肤和头发也有明显的色素缺乏。国外报道发病率为1/2万~1/1万;根据不同的致病基因,眼皮白化病可分为四种类型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。
(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和出血素质Hermansky-Pudlak 综合征,这种疾病比较少见。
以上是对白化病的一些介绍。我希望在阅读了这些介绍后,我们能加深对白化病的一些了解,这样我们就可以理解和关注白化病患者,不会不同的眼光看他们。我希望每个人都能更多地关心这个群体。
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